El núcleo del mensaje que el sujeto simulado por esta práctica desea transmitir es el siguiente:
“Mi sobrino recién nacido posee fotofobia, lo que hace sospechar a sus padres que padece aniridia. Le van a hacer un bandeo cromosómico para confirmar el diagnóstico”
Situación 3:
El emisor del mensaje (es decir, el papel desempeñado por el alumno que realiza esta práctica) es profesor de medicina y quiere contarles el caso de su sobrino a un grupo de alumnos en clase. En el aula tiene ordenador y cañón de proyección. Los alumnos no conocen nada sobre aniridia, pero si que entienden la jerga médica.
“Señores, el día de hoy vamos a tratar sobre una enfermedad llamada aniridia, ya que es una enfermedad que me ha tocado vivir muy de cerca y que considero importante que desde ya tengan conocimiento.
Pues bien, esta es una enfermedad poco frecuente y tal como su nombre en griego indica; la aniridia significa ausencia de iris. Es enfermedad congénita y hereditaria. Se trasmite al 50% de los descendientes de una forma autosómica dominante. Producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.
El primer diágnostico es visual, mi sobrino recién nacido presentaba fotofobia y al ser este el principal signo de los afectados por esta enfermedad los oftalmólogos mandaron a hacerle un bandeo cromosómico.
Este Consiste en someter a los cromosomas a desnaturalizaciones, a digestión enzimática o a ambos, seguido de una tinción con colorante específico para ADN. Esto hace que los cromosomas se tiñan con una serie de bandas claras y oscuras.
El gen responsable de la aniridia es el PAX6 localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular…”
domingo, 30 de mayo de 2010
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